同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 诊断为卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，考虑后续治疗方案的选择。
- 被诊断为晚期前列腺癌，希望了解是否有更精准的治疗机会。
- 常州的乳腺癌朋友，尤其是三阴性乳腺癌类型，正在寻找新的治疗方向。
- 考虑使用PARP抑制剂类药物前，需要一份科学依据来支持用药决策。
- 标准治疗方案效果有限，希望通过基因检测寻找潜在的靶向治疗可能。
- 有明确的肿瘤家族史，希望对自身的基因情况进行更深入的了解以辅助管理。
这个检测能查出什么？
这项检测好比给您的肿瘤组织做一次深度‘基因体检’。它主要做两件事：第一，仔细检查与细胞DNA损伤修复相关的28个关键基因（包括著名的BRCA1和BRCA2），看它们是否存在影响功能的突变（‘错误’）。第二，它还会分析您肿瘤细胞DNA的‘结构稳定性’，通过计算一个叫做HRD的评分，来判断是否存在更广泛的修复缺陷。简单来说，它不仅是找单个基因的‘错误拼写’，更是评估整个修复系统的‘工作效率’。如果发现这些基因存在特定突变或HRD评分较高，通常意味着一种叫做PARP抑制剂的靶向药物可能对您有较好的效果。这为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等多种癌症的治疗提供了额外的科学参考。需要注意的是，这是一个提供重要线索的工具，但不能保证用药后100%有效，最终治疗方案需由您的主治医生结合全部情况综合制定。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供肿瘤的组织样本。常用的有手术中取出的新鲜组织、穿刺活检的小块组织，或是医院病理科存档的石蜡切片、石蜡包埋组织玻片。如果使用存档样本，过程非常简单，只需向医院申请切片并邮寄即可，无任何身体不适。如果专门采集新鲜组织或穿刺样本，则是一个小型医疗操作，在常州的医院或合作机构由专业人员进行，过程中会使用局部麻醉，会有轻微不适，但时间很短。采样无需空腹。您也可以咨询检测机构，了解在常州是否有合作网点提供采样支持。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用目前主流的下一代测序（NGS）技术，针对目标区域进行高精度测序，准确性很高。对于基因突变检测，报告的结果是可靠的科学依据。HRD评分基于对数十万个位点的分析，是一个经过大量临床研究验证的量化指标。检测本身仅对您提供的样本进行实验室分析，过程安全，不涉及用药或治疗。检测的准确性也依赖于样本的质量，如果提供的肿瘤组织含量不足或降解严重，可能会影响结果判读。如果检测结果为阴性但您仍有强烈的疑虑，可以与医生探讨是否有必要结合其他检测或在不同时间点再次取样检测。我们承诺，所有检测均在符合资质的实验室内完成，流程规范。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为9000元，医保不予报销，请在检测前知悉。
- 请务必确保提供的样本信息（如姓名、病理号）与申请单完全一致。
- 使用石蜡切片样本时，通常需要提供8-10张未染色的白片。
- 邮寄样本时请使用冰袋或常温（根据不同样本类型要求），并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起，大约需要10个工作日出具报告。
- 最终报告是重要的医疗参考信息，请务必与您的主治医生共同讨论结果。
- 检测结果属于您的个人隐私，我们会严格保密。
- 如有任何关于采样或流程的疑问，请随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (10条，均分4.4)
因为有家族史，主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细，连停车指引和楼层导览图都有。到了之后，前台护士核对信息非常严谨，还用了扫码机，感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好，细节满满，专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节，都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作，是我们专业服务的重要组成部分。
服务态度没得说，从预约到拿到报告，每个环节都有人跟进提醒。我是术后复查做的，主要想看看有没有遗传风险。就是报告里有些图表和数据太专业了，自己看有点费劲，虽然后面有电话解读。
机构回复
非常感谢您的肯定。关于报告可读性的建议我们已收到，后续会在报告附件中增加一页‘核心结论通俗解读’，帮助您更快抓住重点。
我老公是晚期前列腺癌，医生推荐做这个检测看能不能用靶向药。说实话，一开始特别担心基因信息泄露，毕竟这是最核心的隐私了。但咨询时客服详细解释了数据加密流程，说样本和报告都用编码，不和身份证号直接挂钩，让我们放心不少。报告出来确实对用药有帮助。
机构回复
感谢您的信任。隐私安全是我们服务的基石，我们采用多重匿名化处理和严格的数据访问权限控制，确保您的基因信息仅用于您的诊疗。能对您的治疗决策提供帮助，是我们最大的欣慰。
环境真的没得说，安静又干净。但我给四星是因为价格确实不便宜，虽然知道技术含量高，但对普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠政策或者分期付款的选择。
机构回复
衷心感谢您的反馈与理解。我们深知检测费用是用户的重要考量。目前我们也在积极探索与各方合作，希望能让更多有需要的患者受益于精准检测。您的建议我们会认真考虑。
报告内容很专业，但有个小建议：虽然有一对一解读，但报告本身有些术语对普通人还是有点难。如果能加一个更简明的‘患者版本摘要’，用更通俗的话写清‘这意味着什么’‘接下来可以怎么做’，可能会更友好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们正在优化报告的可读性，您的“患者版本摘要”的想法非常有价值，我们已经纳入产品优化讨论，力求让报告更贴近用户需求。
给家人做的，肺癌，为了找靶向药。对比了几家机构，发现这个检测（HRR基因+HRD）的价格处于中等水平，但包含的指标更全。咨询的销售很专业，没有强行推销，还帮我们分析了必要性。最后出来的报告逻辑清晰，医生直接采用了。感觉钱花在了刀刃上，服务也好。
机构回复
感谢您对我们专业性与服务态度的认可！我们始终坚持根据患者实际情况提供客观的检测建议，确保每一份报告都能切实服务于临床。祝您家人早日康复！
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是，他们主动提供了数据删除的选项，说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据，只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法，在医疗行业里很少见，感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外，我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿，并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
检测结果等了将近20天才出来，等待过程确实有点煎熬，怕耽误病情。价格嘛，属于市场价，但等待时间拉长了，就会让人觉得性价比有点打折扣。好在结果出来后对治疗有帮助，客服态度也不错，所以整体还行。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦急的等待！组织样本检测流程复杂，为确保结果准确，有时确实需要一定时间。我们正在优化流程，力求在保证质量的前提下进一步提升效率。
对比了几家机构，选择他们是因为隐私条款最清晰。他们明确列出了数据可能接触的人员角色（如检测员、分析师、医生）和保密责任，并且承诺不将数据用于科研除非获得我单独授权。这种透明让我信任。
机构回复
感谢您的谨慎比较。知情同意和过程透明是我们的基石。我们恪守‘授权最小范围’原则，对每一位接触数据的员工进行严格的保密培训与合约约束，确保您的权利条款落到实处。
胰腺癌，通过超声内镜穿刺取样。这个技术本身难度大，我跑了挺远来这家能做这个的医院。医生技术很好，一次成功。但整体费用（检测+采样）加起来确实高，经济压力不小。希望医保能多覆盖一些。
机构回复
理解您的经济压力。超声内镜穿刺技术门槛高，检测本身也属于高端精密项目。我们一直积极与各方沟通，推动将更多有价值的检测纳入医保范畴，减轻患者负担。
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